PENYEBAB SINDROM DOWN
Sindrom Down pada umumnya (95%) disebabkan karena gagalnya pembelahan sel gamet (sel telur atau sperma) pada proses Meiosis I ataupun Miosis II (non-disjunction) sehingga mengakibatkan terjadinya kelebihan kromosom 21 sel gamet, apabila sel gamet tersebut dibuahi akan menghasilkan bayi dengan kelebihan 1 kromosom 21 atau disebut Trisomi 21 dengan kariotip: 47, XX,+21 (Perempuan) atau 47, XY, +21 (Laki-laki).
Baca Juga:
Tips Mengatasi Anak yang Sulit Makan
Sindrom Down jenis ini disebut sebagai Sindrom Down Klasik dan tidak diturunkan.
Sebagian kecil kasus (5%) terjadi akibat terjadinya translokasi (perpindahan sebagian atau seluruh kromosom ke kromosom lain) yang terjadi akibat adanya translokasi kromosom 21 dengan kromosom akrosentrik (tidak mempunyai lengan pendek) lain misalnya kromosom 14 (paling sering), kromosom 13, kromosom 15, dan dengan kromosom 21.
Sindrom Down jenis ini disebut sebagai Sindrom Down Translokasi dan pada umumnya diturunkan dari orang tuanya (karier).
Baca Juga:
Bupati Kediri Minta Kepala Dinas Pendidikan Perhatikan Anak Berkebutuhan Khusus
FAKTOR RISIKO SINDROM DOWN
Kegagalan terjadinya pembelahan sel gamet (Meiosis non-disjunction) belum diketahui secara pasti penyebabnya, namun beberapa literatur mengatakan faktor lingkungan seperti polusi, merokok, paparan sinar radiasi, kurang gizi, gangguan metabolisme asam folat menjadi faktor yang diduga merupakan faktor yang menyebabkan gagalnya pembelahan sel gamet.
Umur ibu yang lanjut (>35 tahun) atau disebut advance maternal age disebut sebagai risiko yang tinggi nterhadap kejadian Sindrom Down.
